AAV基因治疗

劲帆聊罕见病 | 脑组织铁沉积神经变性病—WDR45突变

脑组织铁沉积神经变性病—WDR45突变最新研究进展

2025-03-13

单基因疾病AAV基因治疗的不同给药策略分析

单基因疾病如AADC缺乏症、Tay-Sachs病、Batten病等常导致严重的神经退行性病变，基因治疗为这类疾病提供了潜在的解决方案。腺相关病毒（AAV）载体因其对神经元等细胞的高效转导能力和长期基因表达特性，成为基因治疗的重要工具。

2025-03-11

劲帆聊罕见病 | 脑组织铁沉积神经变性病—PLA2G6突变

脑组织铁沉积神经变性病—PLA2G6突变最新研究进展

2025-03-10

劲帆聊罕见病 | 神经系统疾病的AAV基因治疗

AAV基因疗法在神经系统疾病中的应用有哪些？AAV基因疗法为什么适合神经系统疾病？AAV基因治疗安不安全？神经系统疾病基因治疗的未来如何？

2025-02-28

劲帆聊罕见病 | 罕见病的基因治疗

罕见病一直是医学领域的一大挑战，过去很多患者因为缺乏有效的治疗手段，生活质量受到很大影响。而基因治疗技术的出现，给这些患者带来了新的希望！那么，什么是罕见病的基因治疗？哪些罕见病可以使用基因治疗？基因治疗的适用范围、治疗效果和主要问题？基因治疗为什么如此昂贵？

2025-02-18

罕见病AAV基因治疗进展——伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病(LBSL)

2025年1月3日，国务院办公厅印发了《关于全面深化药品医疗器械监管改革促进医药产业高质量发展的意见》。其中文件明确指出：对符合条件的罕见病用药品、儿童用药品、首个化学仿制药及独家中药品种给予一定的市场独占期。

2025-02-14

罕见病AAV基因治疗进展——脑组织铁沉积神经变性病(NBIA)

近期，针对PLA2G6突变相关的脑组织铁沉积神经变性病（PLAN）和WDR45突变相关的脑组织铁沉积神经变性病（BPAN），有两个研究团队分别在相应的疾病模型小鼠上通过单独侧脑室注射（ICV）或侧脑室注射联合静脉注射（IV）AAV-PLA2G6或AAV-WDR45，显著延长了疾病小鼠的寿命，并改善了小鼠的运动功能障碍，表明AAV基因疗法有望成为治疗脑组织铁沉积神经变性病（NBIA）的有效治疗策略。

2025-01-07